682、Tangier病以及又一家医学小白-《当医生遇上不正经系统》


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    之前,刘璐一直感觉这位大姐的病情没有那么简单,这一下仔细研究,琢磨,敏锐的刘璐终于发现了不寻常之处,那就是,这名患者大姐在省一医以前有过三次住院经历,几乎每次的罪魁祸首都是同一个——高血脂血性胰腺炎。

    刘璐又去和患者大姐细致沟通,然后了解到,患者大姐的甘油三酯的指标从数年前第一次发胰腺炎之后,就从来没有控制好过。但是,变成奶茶血还是第一次!

    说的时候,这名患者大姐是一脸的委屈,皱着眉头说道:“我是很注重养生的,从来不喜欢暴饮暴食,也不喜欢吃甜腻的东西,奶茶跟是从来不喝,这些年来,荤菜也不曾多吃,都以吃素菜为主,最多偶尔吃点精肉。医生,我的血脂为什么还会这么高啊?”

    她是百思不得其解,懵逼得很。人常说高血脂偏爱体型肥胖人群,可是她,才156cm的个头,48kg,都没过百,属于“好女”,无论如何和胖也挂不上钩啊。

    而且,自从第一次住院后,这名患者大姐就严格按照医嘱每天服药,哪里知道,这血脂跟魔头一样,怎么都降服不了,反而越来越差,这一次,居然查出来奶茶血!抽血的当时,不仅护士惊讶,就连这位患者大姐,也是内心很震惊与崩溃的!

    刘璐陷入了沉思,她忽然想起,曾在一个大部头里看到过一种遗传性的疾病,于是,就提醒患者大姐,说道:“你的亲戚里有没有甘油三酯和血脂高的情况呢?”

    “啊啊~~,这个有的!”患者大姐惊呆了,感觉被一语惊醒梦中人,连连说道,“是啊,我家里好几个近亲都有高血脂,医生,这个病该不会是遗传吧?”

    刘璐说道:“你没有暴饮暴食,很注重养生,体型也正常,所以,你这个病的病因,我考虑是家族遗传导致的高血脂症!”

    “那,医生,该怎么办?”患者大姐问道。

    刘璐稍一琢磨,就说道:“你可以去做一个基因检查,遗传病,查基因是最直截了当的!”

    “好的,好的!”

    然后,这名患者大姐就在刘璐的建议下,去做了个基因检查,这种检查,省一医也是能做的,刘璐帮忙联系安排。患者大姐病还没好,还在住院期间,也不用跑来跑去。

    检查结果出来,刘璐的猜想得到证实,果然,这名患者大姐患的是家族性的高密度脂蛋白缺乏症。

    这个病,又叫tangier病,在低脂血症中,先天性脂蛋白代谢异常症已知有:无时旨蛋白血症、低p脂蛋白血症及高密度脂蛋白(hdl)缺乏症三种,这些都是极为罕见的疾病。其中hdl缺乏症为1960年fredriekson氏于弗吉尼亚州tangier岛发现,故命名为tangier病。本病的特征于合子时出现明显的临床症状,其血清总胆固醇为400~1,160毫克/升,hdl一胆固醇为。~90毫克/升,呈现极低值‘磷脂虽亦降低,但中性脂肪却正常或轻度升高。hdl的脱辅基脂蛋白在正常时,脱辅基脂蛋白a一i与a一i之比约为3:1,而在极徽量的hdlt△〕时,二者比例为1:12,故脱辅基脂蛋白a一i显著减少。甚至也有卵磷脂一胆固醇酞基转移酶活性(l-cat)及脂蛋白脂肪酶(lpl)活性降低等异常所见的报告。

    患者大姐的病情较严重,虽然保住了性命,也查出了真正的病因,但是,冰冻三尺非一日之寒,她想要彻底康复,还需要较长的时间,所以,刘璐将她转到了消化内科,接受进一步治疗。急诊科的床位紧张,不适合这种患者。

    刘璐在自媒体中分享了这个病例,当然,用的是化名,不会泄露患者的隐私。她在文章中反复强调了这一点,那就是,高血脂症并不是胖子的专利,身材苗条的人也有高胆固醇和高甘油三脂的风险。高血脂症除了和身材、饮食习惯有关外,还和遗传、年龄等因素相关。

    大部分人认为,高血脂症最大的危害是容易患上心血管疾病。不少人血脂高的患者在知道自己没有心血管疾病的时候,总是暗自庆幸。殊不知,他们得急性胰腺炎的几率会大大增加。

    这是因为当甘油三酯超标时,就容易堆积在胰腺中,激活的胰酶会使甘油三酯分解为大量游离脂肪酸,这些游离的脂肪酸呈很强的毒性,易损伤胰腺,引发急性胰腺炎症。医学界共识认为:甘油三酯水平大于等于    5.56mmol/l,就到达了“高血脂性胰腺炎”的红色警戒线!如果血脂处于这一水平,那么就好比是走在危险边缘,一块肥肉,甚至一碗饭都能成为诱发因素。所以,尽管高血脂症一般情况下不适感觉不明显,但是却相当危险,一旦发现血脂高,一定要寻求专业医生的帮助,并且平时也要严格监控。

    此外,急性胰腺炎引起的腹痛和胃痛有很多相似之处,不少人会自己在家吃药,导致病情延误。

    刘璐提醒粉丝们,血脂高的人群要经常关注自己的甘油三酯指标,一旦出现上腹部持续性疼痛,并且还有背部放射性疼痛的,要及时去医院检查。

    陈俊在自己的自媒体中转载了刘璐的文章,也算是给刘璐的公众号引流。
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